I Israel, började användas en innovativ metod för diagnos av genetiska avvikelser hos fostret, med hög noggrannhet och utan risk för graviditet forskning. Tack vare denna teknik kan läkarna fortfarande i ett tidigt skede av graviditeten upptäcka sådana allvarliga sjukdomar som Downs syndrom och andra farliga fosterskador.
Den traditionella metoden för diagnostisering av kromosomavvikelser är amniocentesis. Men ofta skapar det en hel del biverkningar, och med en risk för missfall. Därför är en sådan invasiv undersökning föreskrivna endast i undantagsfall med hög risk för fosterskador. Noggrannheten av analysen av fostervattnet är från 60 till 90%. Samtidigt, noggrannheten hos den nya blodprov för att upptäcka stora kromosomavvikelser nära till 99%, med nästan ingen tillhörande risker. Läkarna hoppas att inom en snar framtid kommer det att ersätta den traditionella studien av fostervatten.
Tekniken har vissa begränsningar om tillämpningen, eftersom felaktiga resultat kan observeras i flera graviditet och kvinnor som fick done ägg och de som har haft tidigare benmärgstransplantation.
Analysen utförs mot en avgift. Kostnaden varierar från 1100 till 1700 dollar. Hälsa försäkringsbolag täcker bara en del av detta belopp, beroende på vilken typ av försäkring.
Den vanligaste sjukdom som den nya tekniken kan identifiera - Downs syndrom. Han möter i genomsnitt ett fall per 1100 graviditeter. För dessa barn, som kännetecknas av ett specifikt utseende: en förkortad skalle, tillplattade ansikte och Mongoloid öga form. I alla barn med detta syndrom utveckla mental retardation, lung fall och ganska svår. Även i 40% av patienterna med diagnosen hjärtsjukdomar och 8% - medfödd leukemi.
Nästan alla män med Downs syndrom är infertila, och hälften av kvinnorna kan fortfarande ha barn. Men han också med 30-50 procents sannolikhet föds med kromosomavvikelser. Tidigare människor med Downs syndrom bor ca 25 år. Men tack vare modern medicinsk teknik medellivslängden har ökat till 50 år.
Hon också patologi, som kan förebyggas med hjälp av en ny analys - Edwards syndrom. Det förekommer med en frekvens på ett fall för varje 6.000 graviditeter. För dem som lider av denna sjukdom kännetecknas av avvikelser i skallen struktur, missbildningar av hjärtat och stora blodkärl, samt en djup mental retardation. De flesta patienter dör under de första månaderna efter födseln till ett år av levande högst 10% av barnen.
En tredje genetisk avvikelse detekteras genom analys av den nya tekniken - Patau syndrom. Frekvensen av förekomsten - ett fall per 10.000 födslar. Det kännetecknas av mikrocefali, gomspalt och överläppen, missbildningar av det kardiovaskulära systemet. Nästan 95% av dem med syndromet överlever inte ens upp till ett år.
Även en ny diagnostik kan upptäcka andra genetiska avvikelser, såsom di Giorgio syndrom, Angelmans syndrom, och andra.
