Genetisk konsultation när du planerar en graviditet: vad är det värt att besöka

Varför är det värt att gå till ett möte med en specialist under graviditet - sa experten från talkshowen "Taumnitsi DNA" vid STB, klinisk genetiker Lyudmila Turova.

Enligt experten är det värt att konsultera en genetiker när man planerar en graviditet. Sådan forskning hjälper till att avgöra hur friska ett par är genetiskt och vilken "information" som kan förmedlas till sina barn.

”Det är mycket bättre att rådfråga under graviditetsplaneringen. I Europa är detta nästan ett obligatoriskt program för varje par. Det finns flera tester för detta. Det första du ska veta - din karyotyp - för att kontrollera kromosomerna. De kan vara balanserade eller inte. Det finns förändringar som inte påverkar värdens utseende eller intelligens, men under befruktning kan det leda till patologier hos fostret.

Den andra punkten är att du kan skicka en genetisk analys för bäraren av vanliga mutationer. Ingen är perfekt, vi har alla mutationer, några av dem är allvarliga. Det kanske inte visas på bäraren, men till exempel, om en tjej möter en man med samma variation av genetisk patologi, är sannolikheten för att få ett barn med samma mutation mycket hög. Ett sådant par kan ha svårigheter med graviditeten och därefter med det ofödda barnets hälsa. Detta är särskilt viktigt att göra om det fanns vissa patologier, missfall eller andra i stamtavlan. graviditetsproblem, genetiska sjukdomar, psykiska störningar, cancer och liknande ",

- säger Lyudmila Turova.

Genetikern konstaterar att sådana tester inte bara är för information. Med hjälp av resultaten kan du bestämma risken för möjliga patologier hos barnet och förhindra dem.

”Varje fall är olika. Om till exempel ett par har kromosomavvikelser kan vi rekommendera att göra biokemisk screening och ett icke-invasivt prenataltest i de tidiga stadierna av graviditeten. Det senare görs under den 9: e graviditetsveckan - blod tas från modern och fostrets DNA extraheras från det. Redan under denna period kan kromosomavvikelser ses. Dessutom kan invasiva metoder för fosterdiagnostik rekommenderas - intrauterina ingrepp under ultraljudvägledning för att få fostermaterial för analys. Valet av en invasiv metod bestäms av graviditetsåldern och indikationerna (fostervattensprov, kardocentes, provtagning av korionvillor).

Om det finns allvarliga genetiska predispositioner kan IVF-metoden rekommenderas som en sista utväg. Återigen är allt individuellt. I det här fallet, innan embryot placeras, kontrolleras embryot omedelbart för transport av den patologiska genen, bara ett friskt embryo transplanteras, ” - specialisten delar.

Enligt Lyudmila bör du definitivt besöka genetik om din historia är belastad och det fanns patologier i familjen. Till exempel var en graviditet med en mor eller mormor svår. En annan nyans är tendensen till sena födda. Vid 30 års ålder har en viss genetisk belastning redan ackumulerats, vilket kan realiseras i fostret. I det här fallet är det också värt att besöka ett genetikonsultation. Om det inte fanns några nyanser i familjen och du och din partner mår bra, kan du vända dig till genetik för maximal förlängning av ungdom och skönhet - efter att ha erkänt din individualitet kommer du att kunna hantera din hälsa!

Låt oss påminna dig om att premiäravsnitten i talkshowen "Taumnitsi DNA" sänds på söndagar kl 22:00 på STB.